2009年2月12日 星期四

家族三代七人智力障礙 x染色體脆折症遺傳

台中一名三十二歲孕婦,懷孕七週時,看到醫學資訊,想起二十六歲弟弟和三阿姨的兒子,都有弱智,雖然老大健康,為了慎重,特別到台中榮總進行產前遺傳諮詢,確定自己出生在x染色體脆折症遺傳家庭,家族三代二十五人,七人出現中輕度智障,幸好寶寶沒問題。醫師提醒,產前預防很重要。
這名有碩士學位的孕婦育有一名三歲女兒,去年懷孕七周時,看到智力障礙與遺傳相關資訊,赫然想起,二十六歲的弟弟和三姨的兒子,都是弱智,擔心自己也有基因遺傳,到台中榮總進行產前遺傳諮詢,結果確定自己出生在x染色體脆折症遺傳家族。台中榮總優生保健科主任曾振志主任說,經過帶因染色體的母親家族,到醫院檢查,三代二十五人,七人出現中輕度智障或帶因。幸好她自己正常,新生兒出生也正常。醫師指出,人體有三萬個基因,除了唐氏症外,x染色體脆折症遺傳、血友病、地中海形貧血等遺傳疾病可以產前預防。但是,預防遺傳醫學檢查並不多,其中,造成新生兒智力障礙原因,排名首位的唐氏症,比例高達13﹪,但唐氏症只有5﹪遺傳,第四位的x染色體脆折症,百分之百是遺傳,醫師提醒,家有兩名以上類似疾病的個案,應該高度懷疑可能家族中有染色體或基因異常狀況,應該進行產前遺傳相關檢查,才能生出健康寶寶。

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